Anyai vérből már kockázatmentesen azonosítható a Down-szindróma
Korábban csak a magzatvízből és más, a magzatra is kockázatot jelentő eljárással lehetett nagy biztonsággal megmondani, hogy érintett-e a Down szindrómában, illetve más kromoszóma-rendellenességben a gyermekünk. Egy Magyarországon is elérhető vizsgálatnak köszönhetően ma már az anyai vérből, kockázatmentesen is megállapíthatók az ilyen problémák.
Merhala Zoltán, a Magzati Diagnosztikai Központ vezetője a család.hu-nak adott interjúban azt mondta: az édesanya életkorával együtt automatikusan emelkedik a kockázat is
-Amikor egy nő teherbe esik, automatikusan elkezdődik a számolgatás. Nem csak a család számolgat, az édesapa és a leendő édesanya, hanem az orvosok is számításokat végeznek, például kockázatelemzést. Nagyon sokszor felvetődik az a kérdés, hogy volt-e már Down-kór szűrése, és ha igen, akkor mikor és hogyan? Az eredményekben különböző számok jelennek meg, amitől az ember vagy megijed, vagy megnyugszik.
-Komolyan kell venni ezt a kérdést. Az orvos még a szűrések előtt megkérdezi a várandóst, hogy mennyi idős. Abból ugyanis azonnal látja, hogy ő magasabb, vagy alacsonyabb kockázati kategóriába tartozik-e. A Down-kór esetében az anyai életkor előrehaladtával nő a kockázat a rendellenesség előfordulására. Míg 30 éves korban csak minden 1000-ik terhességben fordul elő a Down-kór, 35 éves korban az arány már 1:380-hoz, és 40 éves korban minden 100-ik esetben előfordul. Azaz 30-ról 40 évre tízszeresére nő a kockázat. De ez statisztika, és a szűrővizsgálatok célja, hogy az anyai életkor ismerete mellett szedjünk össze olyan értékes jelzőket a magzat állapotával kapcsolatban ultrahangon, és az anyai vérben mérhető hormonok értékelésével, amivel pontosítható a kockázatbecslés és az adott terhességre vonatkoztatottan ad információt. Akkor elérhető az, hogy egy 40 éves várandós esetében – ahol a statisztika azt mutatja, hogy 1:100 a kockázat - a szűrővizsgálat eredménye a végén azt hozza, hogy ez az arány 1:1000-hez. Olyan lesz tehát a kockázata, amilyet egy 30 éves nő esetében várnánk, akinél nem javasolt semmi speciális vizsgálat elvégzése. Ez azonban visszafelé is igaz. Ha egy 30 éves várandósnál az elvégzett szűrővizsgálat eredménye életkora ellenére magas kockázatot mutat, őt akkor úgy kell kezelni, mint egy 40 éveset, akinek a gondozása esetleg pusztán az életkorának megítélése alapján történik. Mi tehát itt az üzenet? Az, hogy minden várandós számára fontos egy ilyen komplex szűrővizsgálat elvégzése.
- Ma Magyarországon, pusztán az életkoruk miatt, a 35 éves kor feletti várandósoknak ajánlják az orvosi beavatkozással járó vizsgálatot - magzatvíz mintavételezés vagy amniocentesist – amely azonban vételési kockázattal jár.
-Igen, a diagnózist adó magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez magzatvíz vagy magzatburok-boholy mintavételezés szükséges, ami 0,2-1 százalékos vetélési kockázattal jár. A Down-kór előfordulásának minél pontosabb meghatározása azért fontos, hogy azt állapítsuk meg, vajon nála szükséges-e egy ilyenfajta invazív vizsgálat elvégzése, vagy sem. De kijavítanám, mert manapság egyre kevesebb esetben fordul elő, hogy a várandós életkora alapján döntenénk egy ilyen invazív vizsgálat elvégeztetéséről.
- Ha azt nézem, akkor egy 40 év fölötti várandós nem is nagyon esélyes arra, hogy olyan jó eredményeket kapjon, hogy ezt mondjuk ne ajánlják a mostani protokollban a szakemberek.
-Kétségtelen, hiszen a kockázatszámítás úgy történik, hogy a várandós életkorában megfigyelt előfordulásból indulunk ki és ezt módosítják – remélhetőleg csökkentik – az ultrahangggal és az anyai vérben vizsgált jelzők eredményei. Egy magasabb életkorú várandós esetében nagyon jó értékeket kell mérjünk, hogy a szűrővizsgálat eredménye meggyőzően alacsony kockázatot adjon. Éppen ilyen körülmények miatt van nagy jelentősége annak, hogy bármely vizsgálat igénylését megelőzően alapos tájékoztatást nyújtsunk a páciens számára. Mert például az előbb vázolt esetben fontos tudni, hogy van egy új fejlemény a magzati diagnosztikában. A várandós anya vérében magzati eredetű DNS darabkák keringenek. A DNS a kromoszómák alkotói. Rendelkezésünkre áll egy olyan új laboratóriumi technológia, amivel ezek a keringő DNS darabkák bevizsgálhatóak és így közvetlen információnk lehet a magzatban előforduló esetleges kromoszóma-hibákról, illetve genetikai hibákról. A vizsgálat egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát nem jelent veszélyt a magzatra nézve, szemben az invazív módszerekkel. Ez egy fantasztikus nagy előrelépés, amely egy olyan mérföldkő a magzati diagnosztikában, ami az ultrahangvizsgálatok bevezetéséhez fogható.
- Ez ma nem egy olcsó beavatkozás, Ön szerint miért nem épült be eddig a mostani protokollba, illetve beépülhet-e az úgynevezett állami protokollba?
-Én úgy érzem, hogy a szakemberek körében már ismert ez az új módszer. Magyarországon 2012. októberétől elérhető a PrenaTest. És valóban, egy kicsit azért még költséges ez a vizsgálat, de gyorsan csökken az ára a technológiai fejlesztéseknek köszönhetően. Talán a várandósok még azért nem ismerik, mert a szakemberek még második vonalbéli vizsgálatként alkalmazzák. Tehát amikor magas a kockázata a várandósnak az előbb megbeszéltek szerint, akkor ajánlják a PrenaTest elvégeztetését.
- Ez azt jelenti, hogy ha közben már voltak vizsgálatok egy 40 éves várandósnál, akkor ez gyakorlatilag kiválthatja majdnem az első pillanattól az összes szűrést?
- Mit értünk az összes szűrés alatt? Az eddig említett vizsgálatok, a szűrés, az invazív vizsgálatok és az új anyai vérvétellel végezhető, magzati DNS vizsgálat a kromoszóma-rendellenességek, főként a Down-kór kimutatására alkalmasak. Ezek mellett minden várandós számára, és függetlenül a fenti vizsgálatok eredményétől, feltélenül fontos az alapos és megfelelő terhességi korban végezendő alapos és szakszerű ultrahangvizsgálatok elvégeztetése.
- A terhesség hányadik hetétől lehet ezt az új non-invazív vizsgálatot elvégezni?
- Nagyon nagy értéke a vizsgálatnak, hogy már a terhesség 9. hetétől el lehet végezni. Már akkor elegendő mennyiségű magzati DNS van az anyai vérben ahhoz, hogy megbízható eredményt kapjunk. Azonban mivel a vizsgálatot jelenleg magas vagy esetleg közepes kockázat esetében szokták elvégeztetni, többnyire a 12. terhességi hét körül igénylik és csak akkor alkalmazzuk a veszélyes invazív vizsgálatot, ha a PrenaTest pozitív eredményt adott. Gondolja meg, mekkora eredmény, ha ezzel az új non-invazív módszerrel el tudjuk érni azt, hogy jelentősen csökkenthető legyen az invazív vizsgálatok kapcsán előforduló vetélések száma! Amennyiben minden várandós számára elérhető lenne ez az új genetikai vizsgálati módszer, számításaink szerint éves szinten több, mint 60 magzati élet megmenthető lenne.
(csalad.hu)
